1月15日，治疗x -连锁次磷酸软骨病(XLH)的靶向药物“临平”(Brossaud Youmab)获国家药品监督管理局批准上市。这是国内首个获批靶向成纤维细胞生长因子23(FGF23)的重组人IgG1单克隆抗体，是XLH治疗领域的一个新的里程碑，将填补国内XLH临床治疗的空白。
“目前，全世界已知的罕见疾病约有7000种，但其中只有约6%有药物治疗。”李Dingguo,上海罕见的疾病预防和控制基金会主席和副主席和中国罕见的疾病联盟的教授,在接受科技日报记者采访时说,“低磷佝偻病特殊药物列表中急需的海外新药的成功在中国批准。它给罕见病患者带来了新的希望。”
罕见病XLH:诊断难、治疗难、负担重
诊断困难是许多罕见病所面临的共同问题。“XLH患者诊断延迟的主要原因是临床医生对低磷佝偻病认识不足。”中华医学会儿科学分会副主任、教授罗小平说。临床医生经常将XLH与缺钙、维生素D缺乏症引起的佝偻病混淆，造成漏诊或误诊。
治疗困难是医患双方需要面对的第二大问题。XLH治疗的基本目标是纠正骨畸形和改善软骨病或骨软化。
